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의학의 경이 : 여섯 가족은 고통을 느끼지 못합니다

의학의 경이 : 여섯 가족은 고통을 느끼지 못합니다



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드문 유전자 돌연변이로 인해 가족이 고통을 경험하지 않음

이탈리아 가족 구성원은 화상을 입거나 뼈가 부러 지더라도 통증이 없습니다. 연구자들은 이제 드문 유전자 돌연변이가 통증의 자유에 책임이 있음을 발견했습니다. 그들은 새로운 발견이 새로운 진통제 개발로 이어지기를 희망합니다.

이탈리아 가족은 고통을 느끼지 않습니다

University College London (UCL)이 이끄는 연구팀은 6 명의 이탈리아 가족이 고통을 겪지 못하게하는 드문 유전자 돌연변이를 확인했습니다. 최근에 "Brain"저널에 결과를 발표 한 과학자들은 이번 발견이 만성 통증에 대한 새로운 치료법 개발에 도움이되기를 희망합니다.

유전자 돌연변이를 통한 무통

때때로 고통이 거의 없거나 전혀없는 사람들에 대한보고가 있습니다. 예를 들어, 그녀의 통증 저항으로 인해 타블로이드에 의해 "터미네이터"소녀라고 불리는 영국 출신의 어린 소녀에 대해.

몇 년 전 예나 대학 (University of Jena)의 과학자들은 한 연구에서 다른 어린 소녀의 특정 유전자 변형이 고통없는 삶으로 이어진다는 것을 발견했습니다.

그 당시 연구자들은 아이에서 "SCN11A"라는 돌연변이 유전자가 다칠 때 아이가 완전히 아프지 않다는 것을 발견했습니다.

그리고 2 년 전, MedUni Vienna의 의사들도 통증이없는 유전자 돌연변이로 인한 환자에 대해보고했습니다.

이탈리아 출신의 6 인 가족 인 Marsilis도 고통을 느끼지 않습니다. 이제 과학자들은 이유를 알아 냈습니다.

신경은 정상적으로 작동하지 않습니다

"이 가족의 구성원은 고통을 느끼지 않고 스스로 화상을 입거나 뼈를 부술 수있다"고 연구 저자 Dr. 런던 대 (University College London)의 울프슨 생의학 연구소 (Wolfson Institute of Biomedical Research)의 제임스 콕스 (James Cox).

"그러나 그들은 정상적인 표피 내 신경 섬유 밀도를 가지고 있으며, 이는 그들의 신경이 모두 존재한다는 것을 의미합니다. 그들은 단지 그들이 원하는 방식으로 작동하지 않습니다."

콕스는“우리는 이것이 새로운 통증 완화제를 찾는 데 도움이 될 수있는 이유를 파악하기 위해 왜 그들이 고통스럽지 않은지 더 정확하게 이해하기 위해 노력하고 있었다”고 말했다.

ZFHX2라는 유전자의 돌연변이

그녀의 통증 민감도 부족 원인을 찾기 위해 Cox와 그의 동료들은 가족 (78 세 여성, 두 명의 중년 딸과 세 자녀)에 대해 일련의 테스트를 수행했다고 잡지 "New Scientist"를보고합니다.

연구팀은 6 명 모두 피부에 정상적인 수의 신경을 가지고 있지만 ZFHX2라는 유전자에는 돌연변이가 있음을 발견했습니다.

연구자들이 생쥐에서이 유전자를 완전히 끌었을 때, 꼬리에 압력을 가했을 때 동물의 통증 인식이 덜한 것으로 나타났습니다. 그들은 또한 열에 과민했다.

과학자들에 따르면,이 결과는 유전자가 자극이 고통 스러운지 아닌지에 중요한 역할을한다고 제안합니다.

그들이 이탈리아 가족이 생쥐에 가지고있는 것과 동일한 돌연변이 버전의 유전자를 이식했을 때, 동물들은 고통스러운 열에 훨씬 덜 민감한 것으로 밝혀졌다.

유전자는 일반적으로 16 가지 다른 유전자의 활동을 제어하기 때문에이 효과가있는 것으로 보입니다. 그 중 일부는 통증의 인식과 관련이 있습니다.

만성 통증이있는 ​​환자를위한 더 나은 치료 옵션

시에나 대학 (University of Siena)의 안나 마리아 알로이시 (Anna Maria Aloisi) 교수는“이 돌연변이를 확인하고 이것이 가족의 통증 둔감에 기여한다고 설명함으로써 통증 완화를위한 약물 연구의 새로운 길을 열었다”고 말했다.

그리고 박사 카타르 대학의 Abdella Habib는 다음과 같이 말했습니다 : "우리는 우리의 결과와 후속 연구 프로젝트가 만성 통증이 있고 기존 약물 치료를받지 않는 전세계 수백만의 사람들에게 더 나은 치료법을 찾는 데 도움이되기를 바랍니다."

이탈리아 가족의 고통에 대한 민감성을 뒤집기위한 치료법이 개발 될 수 있습니다.

그러나 이번 연구에 참여한 존 우드 연구원은 가족이 원하지 않는다고 말했다. "나는 그들이 정상적인 고통의 느낌을 원하는지 물어 보았고 그들은 거절했다."

저자 및 출처 정보


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